有些孩子出生时在腰骶部或胸背部出现向外膨出的肿物，肿物大小不一，多呈不规则的半球状，表面皮肤变薄或有色青红的凸起(合并血管瘤)，肿物多数呈囊样，按之有波动感，所以也称作囊肿。少数肿物表面皮肤有缺损，代之烂肉样，且湿漉漉的。肿物共同的特点是长在人体中线上，即紧沿着脊柱分布。B超或X线片发现与肿物相邻的脊柱骨有“脊柱裂”，即脊柱骨的椎体有纵形的裂缝或缺损，如果再作CT或MRI检查，会发现肿物与脊髓腔相通，有时甚至还会看到脊髓或者神经与肿物相连。这种异常情况称为“脊膜膨出”。部分病例因脊髓或者神经等有畸形，而合并大小便失禁或者下肢瘫痪及脑积水。 有些孩子虽然没有明显向外膨出的肿物，但患处皮肤出现变薄区、长有毳毛或者变厚呈缓坡样隆起等异常，亦属于脊膜膨出，需要作B超或X线片检查。 而有些孩子出生时在枕部或鼻根部出现向外膨出的肿物，其性状与脊膜膨出相近，因为在头部，与颅腔内相通，故称作“脑膜膨出”，B超或X线片发现与肿物相邻的颅骨有裂缝或缺损，CT或MRI检查可能还有脑畸形或脑积水。 脊膜膨出和脑膜膨出属于多基因遗传病，可以分别单独存在，但不幸的是，个别病例两种膨出同时发生。