有一些小儿出生以后发现皮肤比正常新生儿的肤色要深，尤其是生殖器部位更加明显；而且常常在生后有喂奶困难，经常呕吐、腹泻、脱水等现象；有些甚至会发现从外生殖器的外观上分辨不出是男孩还是女孩；如果不及时治疗可以造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；病情严重的甚至可以发生死亡。 上述情况的发生就是患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种先天性遗传病，父母双方携带致病基因，但是不一定有疾病的表现，可是孩子的病情可以很严重，这是因为在这些病儿由于先天的遗传缺陷，使其体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶，造成肾上腺糖皮质激素合成障碍，引起机体内肾上腺皮质激素不足，从而使患儿出现上述多种多样的临床表现，虽然有时经过一般的补液、止泻等治疗后，孩子腹泻、脱水的病情可以好转，但是常常会反复出现类似的情况，这时父母要予以重视，及时带孩子到有条件的大医院进行诊断和治疗。对于生后就发现外观性别不清的孩子，父母不要讳疾忌医，要及时就诊，以免由于诊断治疗的不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。这种疾病早期发现早期治疗可以取得满意的效果，临床上常采用肾上腺皮质激素口服替代治疗，简便易行，治疗得当，孩子完全可以像正常人一样生活。