羊膜腔穿刺术是在消毒情况下，在超声定位引导下，用有芯腰穿针连接的20毫升注射器通过腹壁、子宫壁，进入宫腔吸取羊水10～15毫升。目的是做产前诊断，进行细胞培养，查找染色体的形态，诊断染色体病；还可以化验分析，进行酶的检查等。穿刺的最佳时期是在妊娠16～22周，时间过早羊水量太少，而时间太晚，羊水细胞不易被培养成活，而且此时期测甲胎蛋白也最佳。在穿刺前应先做B超扫描检查，确定胎盘及胎儿位置，以免穿刺时被损伤。本方法简便易掌握。主要是严密消毒，避免损伤。在B超引导下定位穿刺，操作较安全。对采取的标本进行甲胎蛋白测定，细胞培养进行核型分析，藉以了解有否染色体病。也可以做羊水生化检查诊断先天性代谢病。