先天愚型也叫Down综合征，是一种最常见的染色体病，群体发病率1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，临床表现为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50%左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足趾球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：①21三体型；②嵌合型；③易位型。