因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，按照隐性遗传的规律来说，携带有致病基因的父母表现为正常人但他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。 现在出生的新生儿都要进行苯丙酮尿症筛查，是为了早期发现患儿并服用特制奶粉，尽早用低苯丙氨酸含量的饮食，这样可使孩子的智力和体格发育接近正常。