遗传性多发性骨软骨瘤（HME），又称多发性外生骨疣、骨干续连症等，以软骨内成骨紊乱为特点，表现为带软骨帽的干骺端异样突起，干骺端塑形缺陷，骨生长受阻滞，肢体不对称等继发畸形。它属于常染色体显性遗传性疾病，65-90%的病例有家族史。婴幼儿时期，病变不易被发现。随着儿童生长发育，病变也逐渐增大，继发出现畸形、不对称生长及功能障碍。骨发育成熟后，病变的生长速度减慢或停止。
    前臂和腕部是病变的好发部位。肿物多生长在尺骨远端及桡骨远端。常表现为前臂肿物，尺骨短缩，桡骨弓形弯曲，桡骨远端关节面向尺侧倾斜，桡骨头脱位，腕骨向尺侧偏移，及掌骨的短缩畸形。HME不仅在前臂的发病率高，而且对功能的影响也最大。常伴有肘关节、腕关节和前臂的活动受限，疼痛，及早期骨关节炎表现。
    HME前臂畸形的治疗目的是为了改善外观和功能，预防桡骨头脱位。临床上常用的手术方法包括有尺骨延长、肿物切除、桡骨远端截骨及半侧骺阻滞术等。早期诊断、密切观察和及时治疗是目前处理此类疾患的基本原则。一旦失去最佳的手术时机，进行性加重的畸形和功能障碍，就会对孩子将来的生活质量和工作能力带来不利的影响。通过手术矫形，虽然可以暂时改善外观，但术后畸形容易复发，所以需要患儿能够长期随诊复查。
    HME恶变率报道为1-2%。虽然此病在儿童期绝大多数为良性病变，但随着年龄增长，发生恶变的几率会逐渐增加。如果肿物迅速增大，出现疼痛，要高度警惕恶变成为软骨肉瘤的可能。这就需要拍摄X线片和MRI来判断肿瘤有无进展或恶变的征象。  ■骨肿瘤科 张骥