2010年11月2日，广西南宁的贺某夫妇生下一个健康的宝宝，特向北京朝阳医院基础医学研究中心发来E－mail报喜，并表达对中心的全体医生表示感谢之情。
事情要从2008年底的一天说起，北京朝阳医院基础医学研究中心接到一对夫妇从广西南宁打来的电话，说他们从广西医科大学附属医院的专家那里得知，北京朝阳医院基础医学研究中心的阿尔法-地中海贫血的分子诊断是我国的权威，特来寻求帮助；他们多年不孕，2008年年初流产一胎，诊断为巴氏水肿胎；经当地多家医院检查女方为阿尔法-地中海贫血东南亚缺失突变基因携带者，但男方没有查出问题。
地中海贫血（Thalassemia）是一种常染色体隐性遗传疾病。由于基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，症状多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血在我国主要是长江以南多见，尤其是两广和海南携带致病基因的频率较高，有的地区甚至超过10%。在北方比较少见。按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。若夫妻为同型地中海型贫血的致病基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常人（不带有致病基因），1/2的机会为致病基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。胎儿水肿综合征一般见于纯合子状态（即胎儿两条染色体均为存在基因缺陷）。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。因此，如果胎儿为巴氏水肿胎，夫妇双方一般都是地中海贫血突变基因的携带者。广西是我国阿尔法-地中海贫血的高发地区，当地对此病常见基因型的诊断技术也有较高的水平，男方未查出问题，说明男方可能携带有罕见的该病突变基因。
北京朝阳医院基础医学研究中心请他们邮寄来血样标本，专门抽出专业人员，加班加点对男方的该病基因进行诊断研究。经历几个月，查明男方确实是为一个从未见报道的很大片段缺失的导致该病的突变基因携带者（对此，北京朝阳医院基础医学研究中心撰写了一篇SCI论文报道，已经发表在Annals of Hematology上，该杂志的影响因子为2.9）。
贺某夫妇几经人工受精，一直没有怀上宝宝，正计划做第三代试管婴儿并请我院帮助他们做植入前的遗传分子诊断时。传来贺某妻子怀孕的消息。
五月初，广西省妇幼保健院抽取了羊水并做了产前分子诊断，胎儿不携带来自母亲的东南亚缺失基因。北京朝阳医院基础医学研究中心收到标本后，一周内做出产前分子诊断：胎儿既不携带来自母亲的东南亚缺失基因，也不携带父亲的大缺失阿尔法地中海贫血突变基因，由此断定：胎儿是一个健康宝宝。
贺某夫妇听到消息后满怀欣喜、安心养胎。今年11月初传来好消息：37岁的贺妻顺利生下一个健康的儿子，并向北京朝阳医院基础医学研究中心寄来了宝宝的照片。
北京朝阳医院基础医学研究中心的刘敬忠教授、贾兴元副研究员、王立荣等全体医护人员为此做出贡献的全体医护人员由衷为他们高兴的同时也深感欣慰。
链接：北京朝阳医院基础医学研究中心简介
北京朝阳医院基础医学研究中心成立于1994年，已成长为国内有一定知名度的以应用基础研究为主，面向临床开展高新技术检测，尤其是基因诊断为特色的科研、医技和教学实体。作为北京市自然科学基金资助的北京基因诊断基础性研究实验室遗传病分部，以及北京市卫生局认可的有资质进行遗传病分子诊断的单位，北京朝阳医院基础医学研究中心进行了多种遗传病的基因诊断、携带者检出及产前诊断，包括：甲型血友病、乙型血友病、α—地中海贫血、β—地中海贫血、慢性家族性舞蹈病等。北京朝阳医院基础医学中心进行了多年的α地中海贫血分子诊断（基因诊断）的研究，开发出了几代不同的试剂盒，并在SCI上发表了多篇（8篇以上）论文。在该病的诊断方面，我院处于全国前列的。
获得卫生部临床检验中心颁发的“临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书”，采用荧光定量PCR方法进行感染性疾病病原体基因诊断。目前检测项目包括：乙型肝炎病毒HBV-DNA、丙型肝炎病毒HCV-RNA、结核杆菌TB-DNA、沙眼衣原体CT-DNA、淋球菌NG-DNA、人乳头瘤病毒HPV-DNA、巨细胞病毒CMV-DNA等。2005年作为人禽流感网络实验室成员单位，采用国家流感中心推荐的RT-PCR方法进行人禽流感病毒的初筛检测。
2003年5月经北京市司法局正式批准，成立了北京朝阳医院法医物证司法鉴定所，开展亲子鉴定及有关法医物证鉴定工作。本中心还开展染色体核型分析、唐氏综合征产前筛查、新生儿溶血产前预测、TORCH五项（致畸病原体筛查：风疹病毒IgM、巨细胞病毒IgM、单纯疱疹病毒IgM1,2、弓形虫IgM）等优生优育类项目。2001年本中心通过了北京市卫生局HIV抗体筛查实验室资格认定，承担HIV抗体筛查任务。
目前，分子诊断项目已成为北京朝阳医院一大专业特色，以高新技术手段为全市、全国患者服务。■基础医学研究中心 贾兴元
