主持人：张主任，您好。我市为什么要开展新生儿遗传代谢性疾病筛查呢，你介绍一下好吗？

张主任：好的。开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，可快速、简便的对危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病进行早期发现，早期诊断，并通过积极有效的治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童体格和智能的正常发育。目前,我市开展“先天性甲状腺功能减低症”和“苯丙酮尿症”，这两种遗传代谢性疾病的免费筛查。

主持人：每一个新生儿都需要进行遗传代谢性疾病筛查吗？

张主任：是的。我市每一个新生儿都要进行遗传代谢性疾病筛查，父母健康的孩子也必须参加筛查。因为，大多数的遗传代谢病均为常染色体隐性遗传，父母都有可能成为致病基因的携带者，比如：苯丙酮尿症的异常基因携带率在人群中高达1/50，若父母都是携带者，其本身虽然不发病，但每生育一次，生出苯丙酮尿症患儿的概率为25%。而且，这些疾病的到来是悄无声息的，孩子在出生时可能无任何临床表现，但随着孩子年龄的增长，临床症状会逐渐出现，到了这个时候，已经错过了最佳治疗期。因此，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查是十分必要的。

主持人：我市遗传代谢性疾病筛查工作是如何开展的呢？

张主任：新生儿出生后，助产机构会向新生儿父母进行新生儿疾病筛查知识的宣教，并在知情同意的情况下，为新生儿进行足跟血采集，检测结果在1个月后，由“新生儿疾病筛查短信平台”通知家长，家长也可以登陆“北京市卫生信息网”查询结果。如果结果异常，北京妇幼保健院医务人员会通过电话通知家长带患儿进行复查，最终确诊的患儿则要接受定期的治疗及随访。

我市是全国最早开展新生儿遗传代谢性疾病筛查的城市之一。截止目前，已开展了23年，共筛查新生儿254万多名，筛查率从1989年的14%，提高到了2013年的99.69%,共确诊先天性甲状腺功能减低症859例，苯丙酮尿症318例。通过治疗和随访，绝大多数患儿智能和体格发育达到了正常同龄水平，像正常孩子一样快乐的生活和学习，年龄最大的已经20多岁，顺利考入大学。从2011年开始，我市又将新生儿遗传代谢性疾病免费筛查的范围扩大到了常住人口新生儿。

详情可拨打12320北京市公共卫生服务热线进行咨询。