问：钟局长，您好。对孕妇的产前筛查和产前诊断是我市预防出生缺陷的重点工作，请您介绍一下该项工作的相关情况，好么？

答：好的。产前筛查与产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查及诊断，是出生缺陷的二级预防措施。通过筛查诊断，可以查出大多数、最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，如：开放性神经管缺陷、唇腭裂、腹裂等。

产前筛查与诊断在出生缺陷防控工作中发挥着巨大作用，可有效降低围产儿及新生儿的死亡。经过多年的努力，北京市产前筛查与诊断工作取得了很大成效，每年至少预防了六成以上的严重的致死性出生缺陷儿的出生。比如，2012年有效预防了85.9%的脐膨出、75.4%的腹裂、74.9%的21-三体染色体、74.3%的神经管畸形及73.4%的唇腭裂患儿的出生。

问：产前筛查与产前诊断的主要内容包括什么？

答：产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病进行的筛查，包括两项内容，一项是母血清学产前筛查，是在孕15周-20周左右进行，主要筛查疾病为：21-三体染色体、18-三体染色体及开放性神经管缺陷。该项筛查是对高风险孕妇采取的必要的产前筛查措施。另一项是孕中期超声筛查，是指在孕20-24周左右进行，通过超声检查，主要检出是否存在胎儿的严重结构异常，如开放性神经管缺陷、腹裂、单腔心、致命性软骨发育不全等。

产前诊断主要包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。对于一些高危孕妇，如预产期年龄超过35周岁、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿等孕妇，以及经产前筛查出可疑胎儿异常的孕妇应建议进行产前诊断。

问：北京市卫生局对产前筛查与产前诊断是如何进行管理的？

答：从2003年底开始，北京市全面开展了产前筛查与产前诊断规范化管理工作。目前，本市已在各区县卫生局备案的产前筛查机构有97家，经北京市卫生局审批的产前诊断机构有6家，分别为北京妇产医院、北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院、北京大学人民医院、解放军总医院。

根据国家和北京市的要求，卫生部门对相关的专业技术人员进行培训及考核。要求从事产前筛查与产前诊断技术服务的医疗机构和专业技术人员必须取得相应资质。

通过10年的规范化管理，北京市已经形成较完善的产前筛查与产前诊断管理体系，构建了规范的转会诊网络，创立完整的信息收集及质量控制体系，有效提高了产前筛查与产前诊断服务水平。