为进一步减少新生儿出生缺陷，卫生部从2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订，经过多次研讨及广泛征求意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》。 
　　据介绍，《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》由新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范、新生儿遗传代谢病筛查操作流程及筛查知情同意书、新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和筛查知情同意书等部分组成。 
　　新版《新生儿疾病筛查技术规范》主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求，以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，新版技术规范强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求；在新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，明确了“合格滤纸干血片”的内容；在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范中，增加了“召回制度”；在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症”内容等。 
　　此外，新版技术规范在新生儿遗传代谢病筛查操作流程中新增了筛查知情同意书，在新生儿听力筛查技术规范中增加了随访和康复的环节，以及技术流程与知情同意书。