1983年我国首先发现并报道神经管畸形儿占围产儿（指孕28周到生后7天的新生儿）死亡的1/3是在北京的顺义县。1986年-1988年，我市首次对14万围产儿进行了出生缺陷监测，其结果我市出生缺陷发生率为115.5/万，居全国中等水平；检出畸形以神经管畸形为多数，其发生率为41.3/万，占畸形总数的35.72%，排在第一位，与全国水平相比为高发地区，农村明显高于城市，其次为唇腭裂、指（趾）畸形和肢体畸形、先心病，与全国情况相似，发生率城市高于农村。1996年北京市卫生局决定，在全国率先建立地区性的出生缺陷监测网络，自1997年1月1日开始，全市所有能接产的医疗保健机构作为常规工作开展出生缺陷监测，按照卫生部的规定监测23类出生缺陷，每发现一例出生缺陷的新生儿须填出生缺陷卡片，在规定的时间内报当地妇幼保健机构。
　　（一） 我市出生缺陷发生总率呈上升趋势
　　据监测数据显示：1997年\u20142008年北京市出生缺陷总发生率呈上升趋势，尤以2003年以后上升明显。1997年北京市出生缺陷总发生率为90.78/万，2001年为104.21/万，2007年为180.68/万，2008年为170.82/万。十年间，出生缺陷发生总率上升了一倍。
　　（二）各类出生缺陷发生率有升有降
　　分析具体的出生缺陷种类显示：我市神经管畸形、总唇裂及脐膨出和腹裂均呈下降趋势，尤其是神经管畸形和总唇裂，十年间分别下降了84%和71%。由1997年的13.88/万、16.59/万下降到2008年的2.09/万、4.68/万。而先天性心脏病则明显上升，是所有出生缺陷中上升幅度最大的，上升了9.32倍，由1997年的7.01/万上升到2008年的72.37/万。
　　2008年北京市出生缺陷发生率由高到低的前五位依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、尿道下裂。原来多发的神经管畸形从1997年的第二位已退到10位以后。
　　（三）不同年龄组中出生缺陷的发生率不同
　　随着职业妇女在社会生活中地位的不断变化，以及一些社会因素的影响，孕妇的年龄构成发生了一定的变化。低龄产妇（<20岁）及高龄孕妇（≥35岁）的比例不断增加，尤其是近3年更为突出。高龄孕产妇的比例由1997年的3.0%上升到2008年的11.15%，而低龄孕产妇也由1997年的0.2%上升到2008年的0.6%。出生缺陷监测数据显示：低龄孕产妇及高龄孕产妇所生的新生儿出生缺陷的发生率较高，分别为297.10/万和157.32/万；而20-34岁孕产妇所生的新生儿出生缺陷的发生率为106.32/万。
　　（四）出生缺陷发生的地区分布
　　据监测统计，2008年我市共发现出生缺陷儿1388人，其中出生在城4区医院的有407人，占33%；出生在近郊区（包括门头沟、房山区）医院的有652人，占46%；出生在远郊区县医院的有329人，占23%。出生缺陷发生率城市地区高于农村地区。（见下图）
　　（五）对我市出生缺陷发生率情况的初步分析
　　1、我市出生缺陷发生率呈上升趋势的主要原因有：一是近几年我局不断加强产前筛查与诊断网络的建立，使我市产前诊断水平得到不断提高，既往较难诊断出来的出生缺陷在围产期能够及时得到诊断和发现；二是强化出生缺陷监测工作的质量控制，大大减少了出生缺陷病例的漏报。三是婚检率的急剧下滑，失去了控制出生缺陷发生落实一级预防措施的平台。四是高龄及低龄孕产妇比例的增加，环境、食品的污染、滥用药物等不安全隐患及遗传因素都会导致出生缺陷的发生。
　　2、出生缺陷在一定程度上是可防可控的。我局从80年代起，按照国际上公认的三级预防措施原则作了大量工作，利用科学技术手段，使神经管畸形、总唇裂、脐膨出、腹裂得到了控制和减少。只要做到早发现、早诊断、早干预，先天愚型、先天性心脏病、肢体短缩等缺陷都可以在一定程度上得到控制和减少。