出生缺陷是指——胎儿在母亲子宫内发生的发育异常，既包括结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。有些在出生时肉眼可见。缺陷的存在往往导致流产、死胎、死产，是新生儿死亡、婴幼儿夭折和患者终身致残的重要因素。
　　当前，世界每年约有500万缺陷儿诞生，我国则是出生缺陷高发国家，每年约有20 ～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。